15. Workshop der Arbeitsgemeinschaft Neurofibromatosen Prof. Dr. Katharina Wimmer und Prof. Dr. Klaus Scheffzek Samstag, 12. November 2011, von 9 Uhr 45 bis 18 Uhr in Innsbruck (Österreich) Tagungsort: Hörsaal (5-G0-109) im Kinderzentrum des Universitätsklinikums, Anichstrasse 35, Innsbruck Programm Begrüßung und Einführung: Klaus Scheffzek und Katharina Wimmer Session 1: Zellbiologie und Biochemie der Neurofibromatosen (Vorsitz: Klaus Scheffzek) NF1 Verlust und IkappaBa beeinflussen die TRAIL-Sensitivität von MPNST Zellen (David Reuss, Heidelberg) MAPK pathway involvement in the control of mitochondrial function - review NF1 and skeletal muscle development (Mateusz Kolanczyk, Berlin) Strukturmodell und nicht-trunkierende Punktmutationen – dreidimensionale Erkenntnisse (Stefan Welti, Innsbruck) Neues aus der Antikörper-Küche (Andreas Naschberger, Innsbruck) Session 2: Klinik der Neurofibromatosen und verwandter Krankheiten (Vorsitz: Thorsten Rosenbaum) Keynote lecture: Summary of genotypes-phenotypes in Legius syndrome (Eric Legius, Leuven) Hybrid Neurofibrome/Schwannome und Neurofibromatosen –Charakterisierung eines Patientenkollektivs (Martin Wesemann, Münster) Übergang diffus wachsender subkutaner Neurofibrome in plexiforme Neurofibrome (Peter Berlien, Ute Müller, Berlin) Seltsame Phänomene bei NF 1 (Alexandra Spitzbarth, Würzburg) Session 3: Therapie der Neurofibromatosen (Vorsitz: Viktor-Felix Mautner) Update zur Avastin-Therapie bei Neurofibromatose Typ2 (Viktor-Felix Mautner, Hamburg) Retinsäure – neue Therapieoption für NF1-assoziierte Nervenscheidentumoren? (Susan Fischer, Münster) Update über die internationalen Therapiestudien zu NF1-assoziierten MPNSTs (Peter Hohenberger, Mannheim) Stand der Forschung bei NF1-assoziierten GIST-Tumoren (Peter Hohenberger, Mannheim) Management spinaler Ependymome bei NF-2 – Retrospektive Analyse von 21 Patienten (Marco Skardelly, Tübingen) Session 4: Laufende und neue Projekte (Vorsitz: Dieter Kaufmann) Identification and chracterization of secretome in neurofibromatosis 1 tumors (Su-Yin Park, Berlin) NF1 and skeletal muscle development (Mateusz Kolanczyk, Berlin) Pilotprojekt-SWI/SNF-Komplex und periphere Nervenscheidentumoren (Verena Stahn, Münster) Projekt zur Erfassung der Klinik der familiären spinalen Neurofibromatose (Dieter Kaufmann, Ulm) Session 5: Klinische Fälle (Vorsitz: Sigrid Tinschert) Mosaikbefund und ungewöhnliche Spleißmutation bei zwei NF1-Patientinnen mit mildem Phenotyp (Anna Schossig und Annekatrin Wernstedt, Innsbruck) Plexiformes Neurofibrom mit Infiltration des Sinus cavernosus, Kompression des Carotissiphons und der Infiltration der Orbita rechts – Verlaufsbericht und Überlegungen zu Therapie (Matthias Baumann, Innsbruck) Partieller Riesenwuchs durch plexiformes Neurofibrom (Elisabeth Steichen, Innsbruck) NF1-Familie mit unvollständiger Penetranz (Sigrid Tinschert, Dresden) Krankheitsbewältigung bei NF - (psycho)therapeutische Strategien zum Leben und Überleben bei NF (Alexandra Spitzbarth, Würzburg) NF und Rehabilitation (Hildegard Peters, Bad Kissingen) Schlussbetrachtung und Ausblick, Festlegung Tagungsort 2012 und Verabschiedung