14. Workshop am Samstag, den 20. November 2010 in Duisburg Prof. Dr. Thorsten Rosenbaum, Prof. Dr. Martin Scholz Tagungsort: „Die Wolfsburg“, Falkenweg 6, 45478 Mülheim an der Ruhr Begrüßung Thorsten Rosenbaum, Martin Scholz Sitzung 1 Klinische Aspekte Stimulieren hormonelle Therapien das Neurofibromwachstum? (Thorsten Rosenbaum, Duisburg) Schwierigkeiten der Indikationsstellung bei Tumoren von Kindern mit Neurofibromatose (Martin Scholz, Duisburg) Therapie eines tadschikischen Patienten mit malignen und benignen Tumormanifestationen bei NF1 (Hartmut Feifel, Aachen) Update über den Stand des BMBF Projektes: Informationsaustausch und Patientenbetreuung - für eine verbesserte Lebensqualität von NF1 Betroffenen (Victor Felix Mautner, Hamburg) Sitzung 2 Klinische Genetik /Grundlagenforschung I NF1 und Noonan – wo sind die Schnittmengen? (Martin Zenker, Magdeburg) Intrafamiliäre Variabilität – ein „pitfall“ für die genetische Beratung und eine Herausforderung für die Molekulargenetik (Sigrid Tinschert, Theresa Neuhann, Dieter Kaufmann, Dresden / Ulm) Pathogene de novo L1 und Alu insertionen im NF1-Gen (Katharina Wimmer, Tom Callens, A. Wernstedt , Ludwine Messiaen, Innsbruck / Birmingham (Alabama)) Pflanzenstoffe als Apoptoseinduktoren in MPNST Zellen (David Reuss, Heidelberg) Sitzung 3 Grundlagenforschung II Molecular analysis of malignant degeneration in NF1 (Eric Legius, Leuven / Belgien) Research update: Fortschritte in Struktur- und Funktions-Analyse des zellulären Neurofibromim (Klaus Scheffzek, Stefan Welti , Heidelberg) Veränderte Mechano-Sensorik bei humanen NF2+/- Fibroblasten? (Chen Hao, Dieter Kaufmann, Joachim Spatz, Ralf Kemkemer, Stuttgart / Ulm) Etablierung eines in vivo Schwannomatose-Modells in Drosophila melanogaster (Astrid Jeibmann, Münster) Sitzung 4 Varia Gesundheitsbezogene Lebensqualität bei Patienten mit Neurofibromatose Typ1 (Lutz Wartberg, Hamburg) Multiple periphere plexiforme Hybrid Neurofibrome / Schwannome als Manifestation einer Schwannomatose? (Anja Harder, Münster) Junge Frau mit solitären Neurofibromen im Bereich des N. trigeminus: Procedere in der genetischen Beratung? (Dieter Kaufmann, Julia Erhard, Christian Heinen, Sigrid Tinschert, Ulm / Dresden) Fallvorstellungen, Diskussion Verabschiedung, Festlegung nächster Tagungsort, Farewell-Imbiss und das Abschlussbild