10. Workshop der Arbeitsgemeinschaft Neurofibromatosen am 21. Oktober 2006 Prof. Dr. Katharina Wimmer (Wien) Medizin Universität Wien, Abteilung Humangenetik, KIMCL Währingerstr. 10, 1090 Wien. Begrüßung Vorsitz: S. Tinschert R. Ganger (Wien, Orthopädisches Spital Speising) Klinik der Pseudarthrosen bei NF1-Patienten H.-U. Schildhaus (Bonn, Pathologie des Universitätsklinikum) GIST et al. Gastrointestinale Tumormanifestationen bei NF1-Patienten K. Kramer (Ulm, Chirurgie der Universitätsklinik) Koinzidenz von NF1 mit GIST und anderen neuroendokrinen Tumoren P. Hohenberger (Mannheim, Chirurgische Universitäts-Klinik) Unterschiedliches Ansprechen von NF-1 Patienten auf die Therapie mit Glivec bei Vorliegen eines GIST Vorsitz: T. Rosenbaum A. Grauf und E. Boltshauser (Zürich, Universitäts-Kinderklinink) Lebensqualität bei Kindern und Jugendlichen mit NF1 U. Leiss (Wien, Universitäts-Kinderklinik) Neuropsychologische Förderung von NF1-Kindern. U. Ulbricht (Hamburg,Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf) Vitamin D-Deffizienz bei NF1 Vorsitz: D. Kaufmann K. Scheffzek (Heidelberg, EMBL) Der steinige Weg zur Raumstruktur von Neurofibromin – Visionen, Strategien, Perspektiven N. Holtkamp (Berlin, Institut für Neuropathologie,Campus Virchow Klinikum) EGFR und ERBB2 in MPNSTs: Genetik, Expression und therapeutische Bedeutung A. Hader (Berlin, Institut für Neuropathologie,Campus Virchow Klinikum) Differentielle Expression des Retinol-bindenden proteins II (CRABP II) in kutanen und plexiformen Neurofibromen D. Reuß (Berlin, Institut für Neuropathologie,Campus Virchow Klinikum) Neurofibromin-abhängige Genexpression B. Bartelt-Kirbach (Ulm, Institut für Humangenetik der Universität) NF1-modifizierende Gene D. Kaufmann (Ulm, Institut für Humangenetik der Universität) Werkstattbericht zu einem Ansatz der direkten Korrektur von Punktmutationen mittels spezifischer Oligonukleotide Der besondere Fall: Vorstellung und Diskussion der Klinik und des Managements besonderer Fälle, Vorsitz: Tinschert/Rosenbaum/Kaufmann J. Neinert (Lüdenscheid, Klinik für Kinder und Jugendmedizin) Gutartige Histologie trotz positiver Positronenemissionstomographie. Was bringt ein präoperatives PET? U. Wahlländer-Danek (München, NF-Praxis) Multiple Café au lait-Flecken ohne weitere NF1-Zeichen bei zwei Familien Nigerianischer Herkunft, Afrikanische NF1? D. Wüller (Lüdenscheid, Klinik für Kinder und Jugendmedizin) Eineiige Zwillinge mit/ohne NF1-Wie geht das? J. Etzler (Wien, Abt. Humangenetik Med. Uni. Wien), K. Wimmer (Wien, Abteilung Humangenetik der Medizinischen Universität) Zwei sporadische Patienten mit spinaler Neurofibromatose und malignen peripheren Nervenscheiden Tumoren Ehrung des langjährigen Präsidenten der National Neurofibromatosis Foundation, Peter Bellermann Bestimmung des nächsten Tagungsortes, Schlussworte Ende der Veranstaltung und anschliessend gemütliches Beisammensein