11. Workshop der Arbeitsgemeinschaft Neurofibromatosen 27. Oktober 2007 im Universitätsklinikum in Dresden PD Dr. Sigrid Tinschert (Dresden) Universitätsklinikums Dresden, Fetscherstraße 74 (MTZ (Haus 91) 10.00 Begrüßung Vorsitz: Sigrid Tinschert Urs v. Deimling (Kinder-Orthopädie, Sant Augustin) Skoliose bei NF1 Hadrian Schepler (Plastische und Handchirurgie, Klinikum Luedenscheid) Plastisch rekonstruktive Operationen in der chirurgischen Therapie der Neurofibromatose Jirko Kühnisch (Institut für Medizinische Genetik, Charité, Berlin) Untersuchung des Skelettphänotyps der Neurofibromatose Typ 1 in einem Mausmodell Vorsitz: Dieter Kaufmann Klaus Scheffzek (EMBL, Heidelberg) Neue Einblicke in die rekombinante Herstellung von Neurofibromin – Implikationen für Struktur-Funktions-Studien Katrin Guse (Institut für Neuropathologie, Charité, Berlin) Suche nach Genregulator-Bindungsstellen im NF1-Promotor Britta Bartelt-Kirbach (Institut für Humangenetik, Universität Ulm) NF1 und micro-RNAs Anja Harder (Institut für Neuropathologie, Charité, Berlin) Sind phänotypische Unterschiede monozygoter Zwillinge mit NF1 auf eine unterschiedliche Methylierung des NF1-Gens zurückzuführen? - work in progress Vorsitz: Thorsten Rosenbaum Hans Peter Berlien (Lasermedizin, Berlin) Laserbehandlung von Neurofibromen – Indikation und Ratio Klaus Kramer (Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Universität Ulm ) Neurofibromatose und Gastrointestinale Stromatumoren [molekularbiologisch - genetischer Hintergrund, klinische Manifestation (Besonderheiten), Vorsorge und Therapie, Bericht vom Stand der Patientenerhebung (Fragebogen in "NF1 aktuell" 8/07] Chiara Mussi (Chirurgische Onkologie und Thoraxchirurgie, Mannheim) Clinical consequences of GIST treatment in NF1 patients Hans-Ulrich Schildhaus (Institut für Pathologie, Bonn) GIST ohne KIT- oder PDGFRA-Mutationen: Genetische Beratung erforderlich? Victor Mautner (Neurofibromatose-Ambulanz, UKE Hamburg) Bildgebende Darstellung der Tumorbelastung bei NF1 Vorsitz: Victor Mautner Katharina Wimmer (Abteilung Humangenetik, Medizinische Universität Wien) Mismatchreparaturdefekt-Syndrom (Lynch III) – ein Überblick Sabrina Titze (Institut für Neuropathologie, Charité, Berlin) Beeinflussen Mismatch-repair-Gene den Phänotyp der NF1? David Reuss (Neuropathologie, Heidelberg) Suche nach neuen Therapietargets für Schwannzelltumoren Dieter Kaufmann (Institut für Humangenetik Ulm), Victor Mautner (Neurofibromatose-Ambulanz, UKE Hamburg), Thorsten Rosenbaum (Kinderklinik Lüdenscheid) Therapiestudien – Informationen Ute Wahlländer-Danek (Allgemeinmedizin, München) Fallvorstellung Thorsten Rosenbaum (Kinderklinik Lüdenscheid) Fallvorstellung 18.00 Ende der Veranstaltung und anschliessend gemütliches Beisammensein in Dresden