4. Workshop der Arbeitsgemeinschaft Neurofibromatosen am 14.10.2000 in Berlin Dr. Sigrid Tinschert, Charité Berlin Das Programm Begrüssung: Sigrid Tinschert, Dieter Kaufmann Einleitungsvorträge (Diskussionsleitung: Dieter Kaufmann, Victor Mautner) Thorsten Rosenbaum (Düsseldorf): Die Rolle der Schwannzellen bei der Neurofibromentstehung bei NF1 Bernd Algermissen (Berlin): Wirkung von Mastzellstabilisatoren auf das Auswachsverhalten von Neurofibromen im CAM-Assay Oliver Hanemann (Ulm): Zur Pathogenese von NF2-Schwannomen Berichte zur NF1 und NF2 (Diskussionsleitung: Thorsten Rosenbaum, Sigrid Tinschert) Victor Mautner (Hamburg): Kalzifikation bei NF2, ein Beispiel für dysplastische Veränderungen Reza Ahmadian (Dortmund): GTPase activating proteins: Helping hands to complement an active site Marleen Rosche (Berlin): Untersuchungen zum Methylierungsstatus des NF1-Promotors in NF1-assoziierten Tumoren Lan Kluwe (Hamburg): NF1-Allelverlust in pilozytischen Astrozytomen Dieter Kaufmann (Ulm): Illegitimes Spleissen, ein weiterer Mechanismus zur Reduktion der Neurofibrominmenge in vivo? Sigrid Tinschert (Berlin): Genotyp-Phänotyp-Korrelation: Ergebnisse eines Forschungsprojektes zur NF1 Dieter E. Jenne (Martinsried): Molekulargenetische Charakterisierung von Bruchpunkten bei NF1-Patienten mit komplettem NF1-Verlust Katharina Wimmer (Wien): Bisher ungeklärter Verlust eines Exons in NF1-Transkripten einer Patientin mit spinaler Form der NF1 Pablo Hernaiz Driever (Berlin): Mitochondriale Polymorphismen als Wachstumsmodulierende Faktoren bei NF1 Ralf Kemkemer, NN (Ulm): NF1-Haploinsuffizienz führt zu einer größeren Ungenauigkeit bei der Regulation des Zytoskeletts Marga Lammert (Arnsberg): Einschulungsuntersuchungen: Früherkennung der Neurofibromatosen Der besondere Fall (Diskussionsleitung: Bernd Algermissen, Ute Wahlländer-Danek) Anja Harder (Berlin): Ein untypisch lokalisiertes Neurofibrom im Canalis N. facialis Elke Windt, Annegret Buske (Berlin): Großes plexiformes Neurofibrom im kleinen Becken Beiträge zu Forschungskooperationen (Diskussionsleitung: Dieter Kaufmann, Thorsten Rosenbaum) Ute Wahlländer-Danek (München): Neuere Therapiemöglichkeiten mit Farnesyltransferase-Inhibitoren und Thalidomid Andreas von Deimling (Berlin): Konzept für ein zu förderndes NF1-Forschungsprogramm Rund-Tischdiskussion Beteiligung an internationalen Studien Behandlung von plexiformen Neurofibromen