9. Workshop der Arbeitsgemeinschaft Neurofibromatosen 26. November 2005 in Dresden PD Dr. Sigrid Tinschert Universitätsklinikum Dresden, Fetscherstrasse 74 Begrüßung (Vorsitz: Sigrid Tinschert, Dresden) Thorsten Rosenbaum (Düsseldorf / Lüdenscheid) Empfehlungen zur Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit NF1 Hildegard Kehrer-Sawatzki (Ulm) Molekulare und Klinische Charakterisierung der großen NF1-Deletionen Melanie Hartmann (Berlin) MPNST bei mit NF1 betroffenen Kindern (Vorsitz: Dieter Kaufmann, Ulm) Katharina Wimmer (Wien) Ergebnisse des Einsatzes der MLPA- (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification-) Diagnostik zur Mutationsanalyse bei NF1 Bettina Prager (Dresden) Mutationsspektrum in unserem klinisch-diagnostischen Labor Nikola Holtkamp (Berlin) Mutation und Dysregulation von PDGF, RA und Kit in MPNST (Vorsitz: Victor-Felix Mautner, Hamburg) Klaus Scheffzek (Heidelberg) Der steinige Weg zur Raumstruktur von Neurofibromin – Visionen, Strategien, Perspektiven Kirsten Grimm (Hamburg) Erfahrungen bei der Kultivierung von MPNST-Zellen Felix Distelmaier (Düsseldorf) Fatales Glioblastoma multiforme nach unauffälligen Vor-MRTs. Wieviel Diagnostik ist genug? Jens Plaschke (Dresden) Cafe-au-lait-Flecke bei einer Patientin mit Rektum- und Endometrium-Karzinom und extrem jungem Erkrankungsalter Hans-Ulrich Schildhaus (Bonn) Gastrointestinale Stromatumoren bei Neurofibromatose Peter Hohenberger (Mannheim) Patienten mit NF1 und GIST – klinische und pathologische Besonderheiten (Vorsitz: Thorsten Rosenbaum, Lüdenscheid) Victor-Felix Mautner (Hamburg) Neue Aspekte in der systemischen Therapie von MPNST bei NF1 ? Vorstellung eines Studienprotokolls mit Imantinib, einem Tyrosinkinaseinhibitor Andreas Kurtz (Berlin) Fettsäuren, Diät und Tumorwachstum in NF1 Anja Overdiek (Düsseldorf) Hormonelle Beeinflussung des Neurofibromwachstums Dieter Kaufmann (Ulm) Projekt zur Charakterisierung von NF1-Modifiern Anne Detjen (Berlin) Untersuchungen zum Einfluss mitochondrialer Polymorphismen auf die phänotypische Ausprägung der NF1 Falk Thielemann (Dresden) Therapeutische Überlegungen zur congenitalen Tibiapseudarthrose (CPT) bei Neurofibromatose anhand von Patienten Bernd Algermissen (Berlin) Wachstumsverhalten von Neurofibromen in der Schwangerschaft Elke Windt (Berlin) Zwölfjähriger Junge mit Neurofibromatose Typ 2 und Verdacht auf pilozytisches Astrozytom Grad 1 im Zervikalmark (bislang ohne Progredienz) - weiteres Procedere?